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5.738分TCGA生信分析:中国宫颈癌患者的基因组分析揭示了 DNA 损伤修复基因改变和相关缺氧特征的普遍性

生信基础 管理员 57℃ 0评论

题目:Genomic Profiling of Chinese Cervical Cancer Patients Reveals Prevalence of DNA Damage Repair Gene Alterations and Related Hypoxia Feature

杂志:Front Oncol

日期:2022年1月7日

Doi: 10.3389/fonc.2021.792003

背景:宫颈癌占全球女性癌症相关死亡的 10-15%。在中国,它是女性生殖道常见的癌症。然而,中国宫颈癌患者的基因组谱仍不清楚。

材料与方法:本研究共纳入 129 例宫颈癌患者(鳞癌 113 例,腺癌 12 例,腺鳞癌 2 例,神经内分泌癌 2 例)。为了对宫颈癌的临床特征和分子特征进行分类,利用靶向下一代测序 (NGS) 技术分析了这些患者样本中 618 个选定基因的基因组改变。此外,将中国队列的研究结果与从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载的西方患者数据进行比较,包括基因表达文件、突变数据和临床信息。

结果:所有研究的患者都有有效的体细胞基因改变,常见的改变基因是 PIK3C、TP53、FBXW7、ARID1A、ERBB2 和 PTEN。基因组分析的比较显示,中国人和 TCGA 队列之间的基因流行率存在显着差异,包括 TP53、KMT2C 和 RET。此外,在我们的队列中发现了 57 名患者 (44.19%),有 83 处可操作的改变,特别是在 PI3K 和 DNA 损伤修复 (DDR) 通路中。在对来自 TCGA 队列的宫颈癌数据进行深入分析后,发现 DDR 改变与极高的肿瘤突变负荷 (TMB)和晚期。此外,DDR 改变,无论其功能如何,都与缺氧特征和评分呈正相关。此外,缺氧评分高的患者与静止时肥大细胞丰度高呈正相关,但 CD8+ T 细胞和活化肥大细胞丰度较低。然后,CDHR5 被确定为参与 DDR 缺氧网络的中枢基因,与 DDR 改变和缺氧评分均呈负相关。

结论:总体而言,揭示了中国宫颈癌患者的独特基因组图谱。此外,流行的可操作变体,特别是在 PI3K 和 DDR 通路中,将有助于促进临床管理。此外,DDR改变对宫颈癌的肿瘤微环境有显着影响,可以指导临床治疗决策。 CDHR5是与宫颈癌DDR或缺氧呈负相关的中枢基因,对免疫检查点抑制剂(ICIs)的治疗具有潜在影响。

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