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3.111分TCGA生信分析:乳腺癌中 MAP3K1 突变谱以管腔亚型为主并与预后相关

生信基础 管理员 81℃ 0评论

题目:Spectrum of MAP3K1 mutations in breast cancer is luminal subtype-predominant and related to prognosis

杂志:Oncol Lett

日期:2022年2月

Doi:10.3892/ol.2022.13187

3.111分TCGA生信分析:乳腺癌中 MAP3K1 突变谱以管腔亚型为主并与预后相关插图

 

背景:MAP3K1 是一种 MAPK 家族丝氨酸-苏氨酸激酶,在人类癌症中经常发生突变。在中国人群中,MAP3K1 基因突变与乳腺癌患者临床病理特征和预后之间的关联仍不清楚。因此,本回顾性研究的目的是调查 MAP3K1 在乳腺癌中的可能作用和功能。

 

方法:研究从广东省人民医院 (GDPH) 选取 412 例连续乳腺癌患者的数据进行分析。使用下一代测序评估突变。分析了 MAP3K1 突变与临床病理学特征之间的关联,并进一步与乳腺癌国际联盟 (METABRIC) 队列的分子分类学和癌症基因组图谱 (TCGA) 的数据进行了比较。

 

结果:在 GDPH 队列中,412 名患者中有 8.5% (n=35) 共鉴定出 45 个突变 MAP3K1,而 METABRIC 和 TCGA 分别为 9.7% (n=244) 和 7.9% (n=88)。在三个队列中发现的大多数突变是截断突变,其次是错义突变。 MAP3K1 突变在 METABRIC 数据集中的管腔 A 和 B 乳腺癌亚型患者中占主导地位(P<0.001),尽管在 GDPH 队列中未观察到显着差异(P=0.227)。在 METABRIC 队列中,与没有 MAP3K1 突变的患者相比,具有 MAP3K1 突变的患者的总生存率(OS)有所提高(P=0.006)。在激素受体 (HR)+ 乳腺癌患者中,MAP3K1 突变患者的 OS 率更高(P<0.001)。 MAP3K1 表达与 HR+ 亚组中的 OS 相关。此外,与正常组织相比,原发性乳腺癌组织中的 MAP3K1 甲基化水平降低。

 

结论:研究结果确定了中国乳腺癌患者的 MAP3K1 突变,并比较了西方和东方国家队列之间的 MAP3K1 突变。

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